2012年10月26日，《美國人類遺傳學(xué)雜志》（American Journal of Human Genetics）在(zài)線發表了我(wǒ)所在(zài)麻風易感基因研究方面又(yòu)一次獲得的(de)原創性成果——發現2個(gè)與炎症性腸病（IBD）共有的(de)新(xīn)的(de)麻風易感基因（IL18RAP/IL18R1 和IL12B）。這(zhè)項成果标志著(zhe)我(wǒ)國在(zài)該領域繼續處于世界領先水(shuǐ)平。
該項研究是由山東省皮膚病性病防治研究所張福仁研究員課題組完成的(de)。這(zhè)是繼2009年《新(xīn)英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》（New England Journal of Medicine）及2011年《自然·遺傳學(xué)》（Nature Genetics）分别發表麻風易感基因研究成果後，該課題組取得的(de)又(yòu)一原創性成果。迄今為(wèi)止，課題組共發現了麻風11個(gè)易感基因位點。
麻風是由麻風分枝杆菌感染易感個(gè)體後，經過一定的(de)潛伏期，選擇性侵犯皮膚和外周神經、晚期可緻殘的(de)慢性傳染病。炎症性腸病（IBD）是一種慢性炎症性胃腸功能失調性疾病。一種傳染性疾病，一種炎症性疾病，看似毫無關聯，但(dàn)遺傳學(xué)研究提示兩者之間存在(zài)共同的(de)遺傳背景。在(zài)既往發現的(de)8個(gè)麻風易感區(qū)域中，有5個(gè)也是IBD的(de)易感位點，課題組由此推測麻風和IBD可能還有更多的(de)共有易感基因。根據上述推測選取業已發現的(de)133個(gè)IBD的(de)易感位點，在(zài)來自中國人群的(de)4個(gè)獨立麻風樣本中進行(xíng)驗證，證實IL18RAP/IL18R1 和IL12B也是麻風的(de)易感基因。IL18RAP/IL18R1編碼IL18受體, 其與IL18結合後刺激Th1和Th2細胞因子(zi)的(de)釋放，導緻NF-kB通路(lù)的(de)激活。IL12B早已報(bào)道(dào)與結核的(de)易感性相關。IL18和IL12B的(de)協同作用(yòng)在(zài)麻風發病過程IFN-γ的(de)産生中扮演重要角色。
新(xīn)發現的(de)兩個(gè)易感基因在(zài)麻風和IBD中的(de)風險效應相反，在(zài)麻風易感者該兩個(gè)易感基因通過一定的(de)途徑導緻機體某些方面的(de)免疫缺陷，從而增加麻風的(de)患病風險；而在(zài)IBD，該兩個(gè)基因的(de)的(de)作用(yòng)可能導緻機體在(zài)某些方面的(de)免疫亢進，從而增加IBD風險。這(zhè)表明由于自然選擇，機體免疫應答(dá)的(de)增強使得感染性疾病發生率減少，但(dàn)發生炎症性疾病的(de)風險則會(huì)增加。
該研究成果對于揭示麻風和IBD的(de)發病機理(lǐ)及深入了解炎症性疾病與傳染性疾病的(de)發病機制的(de)內(nèi)在(zài)聯系将起到積極的(de)推動作用(yòng)。同時，随著(zhe)更多的(de)易感基因發現，麻風的(de)一級預防将成為(wèi)可能。
